Пренатална медицина

Кога се прави биохимичния скрининг?

• Ранен Биохимичен скрининг между 11г.с. – 13г.с + 6 дни
• Късен Биохимичен скрининг между 15 г.с. – 19г.с.

Биохимичния скрининг  е неинвазивно  изследване за оценка на риска по отношение на хромозомни аномалии на плода: Синдром на Даун ( Тризомия 21 ), Синдром на Едуардс ( Тризомия 18 ) и Синдром на Патау ( Тризомия 13 ).   Осъществява се чрез комбинация от оценка на майчините рискови фактори, ултразвуково изследване на плода включващо NT измерване, назална кост, потока в ductus venosus, изследване на дясната сърдечна клапа и изследване на плазмен протеин –PAPP-A и още един хормон на бременността – човешки хорион гонадотропин ( b-hCG ).

Задължителен ли е Биохимичният скрининг?

Изследването може да ви даде спокойствие, като отхвърли рисковете от генетични заболявания. Мнението на специалистите е, че възрастта на майката е показател. Ако тя е над 35 години, е добре да се направи, защото след тази възраст опасността да се роди дете с Даун или друга генетична аномалия е по–голям, отколкото при  по–млада майка.

Какви могат да са  резултатите?

Резултатите от БХС са под формата на изчислен риск , като той се счита условно за повишен, когато е по-висок от 1 на 250 (например 1 на 150). При случаите на повишен риск се обсъжда с бременната жена провеждане на неинвазивен пренатален тест. БХС не е диагностично изследване, а само оценка на риска за най-честите вродени аномалии – Синдром на Даун, Тризомия 13 и 18 , дефекти на невралната тръба. БХС не може да оцени възможността за наличие в плода на други аномалии, различни от изброените по-горе, т.е. с изследването не могат да се открият всички аномалии.  Диагностичното потвърждаване (с точност до 99%) или изключване на предполагаемата аномалия, става единствено след генетичен (цитогенетичен или ДНК) анализ на материал, получен от амниоцентеза или хорионбиопсия. Не всички бременности, които са класифицирани като високорискови имат плод с вроден дефект или генетично заболяване ( това би било фалшиво положителен резултат ) и не всички засегнати бременности ще попаднат във високорисковата група ( фалшиво отрицателни ).

Този срок на бременността позволява по-детайлен оглед на феталното сърце и анатомичните структури на плода и дава възможност на специалиста по пренатална медицина да прецени дали е необходимо да бъде извършена последваща инвазивна диагностика – амниоцентеза.

Ползите от феталната морфология в този срок на бременността са, че при индикации за извършване на инвазивна диагностика има достатъчно време да се направи амниоцентеза, да се изчака изработването на резултатите от нея и след това да се изготви план за последващото поведение.

По време на този преглед, се оценява структурата и развитието на видимите органи (мозък, сърце, бъбреци, гръбначен стълб и т.н.) и могат да бъдат установени структурни аномалии или заболявания на плода.

Целта на прегледа е да се оцени анатомията на плода и да се изключат или установят аномалии, които се проявяват в по-късните срокове от бременността и са достъпни за ехографско диагностициране. Оценяват се размерите и растежа на плода, измерва се количеството околоплодна течност, определя се позицията на плацентата,  измерва се кръвотока в различните съдове на плода, пъпната връв и маточните артерии,  измерва се дължината на маточната шийка.