Първият пренатален скринингов тест е въведен през 70-те години на миналия век. Една от основните цели на пренаталния скрининг е да се открият големи вродени структурни аномалии. Първоначално пренаталното генетично изследване се фокусира предимно върху Тризомия 21 ( Синдром на Даун ), но сега може да открие широк спектър от генетични заболявания. Тестът в първи триместър познат още като „ Биохимичен скрининг“ се осъществява чрез комбинация от оценка на майчините рискови фактори, ултразвуково изследване на плода включващо NT измерване, назнална кост, потока в ductus venosus, изследване на дясната сърдечна клапа и изследване на плазмен протеин –PAPP-A и още един хормон на бременността – човешки хорион гонадотропин ( b-hCG ).
Биохимичния скрининг не може да каже със сигурност дали бебето Ви има хромозомна аномалия, той ви казва дали бебето Ви има по-малък или по-голям шанс да има състоянието. Пренаталният скрининг не трябва да се повтаря, ако има информативен резултат. След положителен скринингов тест може да се препоръчат допълнителни диагностични тестове.
Не всички бременности, които са класифицирани като високорискови имат плод с вроден дефект или генетично заболяване ( това би било фалшиво положителен резултат ) и не всички засегнати бременности ще попаднат във високорисковата група ( фалшиво отрицателни ). Друга полза от теста е оценка на е вероятността от развитие на хипертония или прееклампсия по време на бременността.
Шансът бременността да бъде засегната от хромозомно състояние се увеличава с възрастта на майката. Това обикновено са анеуплоиди +- 1 хромозома. Думата „тризомия“ се отнася до допълнителна хромозома, където има три копия на хромозома, а не типичната двойка хромозоми, а „монозомия“ описва липсващата хромозома, където има само едно копие. Най-честите хромозомни състояния са синдром на Даун ( Т21), синдром на Едуардс ( Т18 ), Синдром на Патау ( Т13 ), синдром на Търнър ( монозомия Х ) и синдром на Klinefelter ( XXY ).
Какво представляват синдромът на Даун, Едуардс, Патау и синдромът на Търнър?
Синдром на Даун
Синдромът на Даун причинява известно умствено изоставяне. Хората със синдром на Даун са по-склонни да имат отклонения в здравословното състояние, като сърдечно-съдови заболявания, проблеми с храносмилателната система, слуха и зрението. Понякога те могат да бъдат сериозни, но много от тях могат да бъдат лекувани. Очакваната продължителност на живота е по-малка в сравнение със здрав индивид.
Синдром на Едуардс и синдром на Патау
За съжаление, повечето бебета със синдром на Едуардс или синдром на Патау умират преди или малко след раждането. Някои бебета могат да оцелеят до зряла възраст, но това е рядкост. Всички бебета, родени със синдром на Едуардс или синдром на Патау, ще имат широк спектър от проблеми, които могат да бъдат много сериозни. Те могат да включват големи усложнения, засягащи мозъка им.
Синдром на Търнър
Обикновено хората със синдром на Търнър имат по-кратка продължителност на живота, най-вече поради сърдечни проблеми и диабет. Синдромът на Търнър има редица физически и психологични въздействия, включително нисък ръст, сърдечни дефекти, безплодие. Приблизително 99% от фетусите със синдром на Търнър спонтанно завършват през първия триместър.
Комбинираният биохимичен скрининг дава възможно най-ранната информация за здравето и развитието на бебето и се препоръчва на всяка бременна жена. Тестът трябва да се проведе при всички бременни в 11-13г.с. от бременността както при едноплодна, така и при двуплодна бременност.
Източник:
Gordon S, Langaker MD. Prenatal Genetic Screening. 2022 Jan 24. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan–. PMID: 32491634.
Temming LA, Macones GA. What is prenatal screening and why to do it? Semin Perinatol. 2016 Feb;40(1):3-11. doi: 10.1053/j.semperi.2015.11.002. Epub 2015 Dec 18. PMID: 26708051.
https://www.beaconlbs.com/blog/the-history-of-prenatal-screening/
https://www.nhs.uk/pregnancy/your-pregnancy-care/screening-for-downs-edwards-pataus-syndrome/